基金杠杆网 【罕见病】Dent病(X连锁隐性遗传性肾结石)
2025-03-113岁的飞飞(化名)活泼可爱,马上要上幼儿园了。在进行入园体检时,飞飞的尿常规提示尿蛋白阳性,医生建议到医院复查。于是妈妈带着飞飞来到了首都儿科研究所肾脏内科,做了进一步的尿液检查,证实了蛋白尿,而且尿蛋白是由于肾小管功能障碍导致的基金杠杆网,同时尿钙升高。经验丰富的医生将诊断锁定在一个遗传相关的罕见病,在进一步完善基因检测后,最终证实了开始的设想,飞飞患有Dent病。 飞飞没有浮肿、少尿的症状,能吃能喝,3岁的他能背诗能唱歌,虽然一直以来,个头比同龄孩子偏低,妈妈一直以为是“缺钙”的原因,没想